Pendekatan yang Lebih Baik untuk Memprediksi Risiko Penyakit Arteri Koroner

MyOme menyajikan data dari poster pada konferensi American Society of Human Genetics (ASHG) yang berfokus pada skor risiko poligenik terintegrasi (caIRS), yang menggabungkan genetika dengan faktor risiko klinis tradisional untuk meningkatkan identifikasi individu berisiko tinggi terkena penyakit arteri koroner. (CAD) di berbagai populasi.

Hasilnya menunjukkan bahwa caIRS lebih akurat dalam mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi terkena penyakit arteri koroner, terutama dalam kategori risiko klinis ambang batas atau menengah dan untuk individu di Asia Selatan.

Secara tradisional, sebagian besar alat dan tes penilaian risiko CAD telah divalidasi pada populasi yang relatif sempit, menurut Akash Kumar, MD, PhD, kepala petugas medis dan ilmiah di MyOme.Alat yang paling umum digunakan, Pooled Cohort Equation (PCE) Penyakit Kardiovaskular Aterosklerotik (ASCVD), bergantung pada ukuran standar seperti kadar kolesterol dan status diabetes untuk memprediksi risiko CAD dalam 10 tahun dan memandu keputusan mengenai inisiasi pengobatan statin, kata Kumar. .

Mengintegrasikan jutaan varian genetik

Skor risiko poligenik (PRS), yang menggabungkan jutaan varian genetik dengan ukuran efek kecil menjadi satu skor, menawarkan potensi untuk meningkatkan akurasi alat penilaian risiko klinis,” lanjut Kumar.MyOme telah mengembangkan dan memvalidasi skor risiko terintegrasi yang menggabungkan PRS lintas leluhur dengan caIRS.

Temuan utama dari presentasi tersebut menunjukkan bahwa caIRS secara signifikan meningkatkan diskriminasi dibandingkan dengan PCE di semua kelompok validasi dan leluhur yang diuji.CAIRS juga mengidentifikasi hingga 27 kasus CAD tambahan per 1.000 orang pada kelompok PCE ambang/menengah.Selain itu, individu di Asia Selatan menunjukkan peningkatan diskriminasi yang paling besar.

“Skor risiko terintegrasi MyOme dapat meningkatkan pencegahan dan manajemen penyakit dalam layanan kesehatan primer dengan mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi terkena CAD, yang mungkin terlewatkan,” kata Kumar.“CaIRS sangat efektif dalam mengidentifikasi individu di Asia Selatan yang berisiko terkena penyakit jantung koroner, hal ini sangat penting karena tingkat kematian akibat penyakit jantung koroner di negara-negara tersebut hampir dua kali lipat dibandingkan dengan orang di Eropa.”

Presentasi poster Myome bertajuk “Integrasi Skor Risiko Poligenik dengan Faktor Klinis Meningkatkan Prediksi Risiko 10 Tahun Penyakit Arteri Koroner.”